Η συμβολή γενετικών παραγόντων στο μεταβολισμό των οστών
| dc.contributor.author | Ευσταθιάδου, Ζωή | el |
| dc.date.accessioned | 2015-11-19T06:58:35Z | |
| dc.date.available | 2015-11-19T06:58:35Z | |
| dc.identifier.uri | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/6844 | |
| dc.identifier.uri | http://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.2280 | |
| dc.rights | Default License | |
| dc.subject | - | |
| dc.title | Η συμβολή γενετικών παραγόντων στο μεταβολισμό των οστών | el |
| heal.abstract | Η οστική πυκνότητα και μεταβολισμός βρίσκονται υπό ισχυρό γενετικό έλεγχο. Διάφορα υποψήφια γονίδια έχουν μελετηθεί δίνοντας αντικρουόμενα αποτελέσματα σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Μελετήσαμε την πιθανή ανεξάρτητη και συνεργική επίδραση πέντε διαφορετικών πολυμορφισμών και συγκεκριμένα των Bsm 1 και Fok I του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR), των Pvu 11 και Xba I του γονιδίου του οιστρογονικού υποδοχέα τύπου α (ESRa) και του Sp 1 πολυμορφισμού του γονιδίου του κολλαγόνου τύπου Ial (COLIA1) στην οστική πυκνότητα (BMD) των οσφυϊκδ)ν σπονδύλων και σε βιοχημικούς δείκτες οστικού μεταβολισμού, σε μια σειρά περί- και μετεμμηνοπαυσιακών Ελληνίδων. Βρέθηκε ότι ο ss γονότυπος του πολυμορφισμού Spl είχε χαμηλότερη BMD, προσαρμοσμένη για την ηλικία σε σύγκριση με τους Ss και SS (BMD= 0.842 g/cm2 στους SS, 0.851 g/cm2 στους Ss, 0.763 g/cm2 στους ss. P=0.018 για τη σύγκριση ss έναντι SS και Ss). Με τη χρήση πολυπαραγοντικού γραμμικού μοντέλου και προσαρμογή για παράγοντες όπως η ηλικία, το βάρος, το ύψος, ο παρελθών χρόνος από την έλευση εμμηνόπαυσης και η χρήση ορμονικής θεραπείας υποκατάστασης, η ομοζυγωτία ss αναδείχτηκε ως προγνωστικός παράγοντας χαμηλής BMD ανεξάρτητα από τους υπόλοιπους τέσσερις μελετηθέντες πολυμορφισμούς (ρ=0.013), και το εύρημα αυτό παρέμεινε σταθερό σε μοντέλο οπισθοδρομικής εξάλειψης. Επιπλέον, δεν υπήρξαν ενδείξεις ισχυρής συνέργιας μεταξύ κανενός συνδυασμού πολυμορφισμών, κατά τον έλεγχο πιθανών αλληλεπιδράσεων. Ωστόσο, δε διαπιστώθηκαν συσχετίσεις μεταξύ κανενός πολυμορφισμού και των επιπέδων οστεοκαλσίνης και του λόγου υδροξυπρολίνης/κρεατινίνη ούρων. Για να εξεταστεί η επίδραση του πολυμορφισμού Spl στα κατάγματα, που είναι ένας οστικός φαινότυπος ουσιαστικότερης κλινικής σημασίας, πραγματοποιήθηκε μια μετα-ανάλυση όλων των δημοσιευμένων εργασιών που συμπεριλάμβαναν γονοτυπικό προσδιορισμό για τον πολυμορφισμό Spl και πληροφορίες για κατάγματα, έως τον Αύγουστο του 2000. Δεκατρείς μελέτες που πληρούσαν τα κριτήρια συγκέντρωναν συνολικά 3641 άτομα. Ο πολυμορφισμός Spl του γονιδίου COLIA1 παρουσίασε θετική σχέση επίδρασης δόσης αλληλομόρφου στον κίνδυνο καταγμάτων. Ο λόγος κινδύνου ήταν 1.25 (95% Cl 1.09-1.45) για τους ετεροζυγώτες Ss έναντι των ομοζυγωτών SS, 1.68 (95% Cl 1.35-2.10) για τους ομοζυγοΥτες ss έναντι των SS και 1.35 (95% Cl 1.04-1.75) για τους ομοζυγώτες ss έναντι των Ss ετεροζυγωτών. Οι επιδράσεις ήταν εντονότερες στις μελέτες που αφορούσαν μόνο τα σπονδυλικά κατάγματα και στις μελέτες που συμπεριλάμβαναν άτομα ηλικίας κάτω των 65. Το ολικό κλάσμα καταγμάτων που θα μπορούσαν να αποδοθούν στο s αλληλόμορφο υπολογίστηκε ίος 9.4% για τους ευρωπαϊκούς και αμερικανικούς πληθυσμούς που μελετήθηκαν στη μετα-ανάλυση. Συμπερασματικά, στον ελληνικό μετεμμηνοπαυσιακό πληθυσμό, μόνο ο πολυμορφισμός Sp 1 του γονιδίου COLIA 1 φάνηκε να έχει επίδραση στην οσφυϊκή οστική πυκνότητα, ενώ οι πολυμορφισμοί δύο άλλων υποψηφίων γονιδίων, του γονιδίου VDR και του ESRa δεν φάνηκε να έχουν καμμιά επίδραση στον συγκεκριμένο πληθυσμό. Επιπλέον, ο Spl πολυμορφισμός επηρεάζει και τον κίνδυνο καταγμάτων σε ευρωπαϊκούς και αμερικανικούς πληθυσμούς. | el |
| heal.academicPublisher | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.academicPublisherID | uoi | |
| heal.access | free | |
| heal.advisorName | Τσατσούλης, Α. | el |
| heal.bibliographicCitation | Βιβλιογραφία: σ. 93 - 102 | el |
| heal.classification | Οστά | el |
| heal.committeeMemberName | - | |
| heal.fullTextAvailability | true | |
| heal.language | el | |
| heal.numberOfPages | 102 σ. | |
| heal.publicationDate | 2001 | |
| heal.recordProvider | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.type | doctoralThesis | |
| heal.type.el | Διδακτορική διατριβή | el |
| heal.type.en | Doctoral thesis | en |
Αρχεία
Πρωτότυπος φάκελος/πακέτο
1 - 1 of 1
Φόρτωση...
- Ονομα:
- Δ. Δ. ΕΥΣΤΑΘΙΑΔΟΥ ΖΩΗ.pdf
- Μέγεθος:
- 5.79 MB
- Μορφότυπο:
- Adobe Portable Document Format
- Περιγραφή:
Φάκελος/Πακέτο αδειών
1 - 1 of 1
Φόρτωση...
- Ονομα:
- license.txt
- Μέγεθος:
- 1.71 KB
- Μορφότυπο:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Περιγραφή: