Audiological profile of the prevalent genetic form of childhood sensorineural hearing loss due to GJB2 mutations in northern Greece
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Iliadou, V.
Eleftheriades, N.
Metaxas, A. S.
Skevas, A.
Kiratzidis, T.
Pampanos, A.
Voyiatzis, N.
Grigoriadou, M.
Petersen, M. B.
Iliades, T.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Eur Arch Otorhinolaryngol
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
The present study describes the audiological profile of genetic hearing loss resulting from GJB2 mutations in northern Greece, as this represents the most frequent single cause of childhood sensorineural hearing loss. The 35delG mutation in homozygosity was detected in 27 of 107 patients (25.2%). The audiological profile is that of a profound or severe sensorineural hearing loss, with a sloping or flat configuration of the audiogram, mostly symmetrical, non-progressive and affecting more the higher frequencies. This profile underlines the importance of early identification and genetic family counseling leading to the future possibility of prevention of deafness.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adolescent, Audiometry, Pure-Tone, Child, Child, Preschool, Cohort Studies, Connexins/*genetics, DNA Mutational Analysis, Female, *Genetic Predisposition to Disease, Greece/epidemiology, Hearing Loss, Sensorineural/congenital/epidemiology/*genetics, Humans, Infant, Infant, Newborn, Male, *Mutation, Prevalence, Risk Assessment, Severity of Illness Index
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15138772
http://www.springerlink.com/content/ma0rqvumkledx5k2/fulltext.pdf
http://www.springerlink.com/content/ma0rqvumkledx5k2/fulltext.pdf
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής