Familial coexistence of the association: Fabry's syndrome and congenital ptosis
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Kitsos, G.
Rebapis, I.
Darlamitsou, L.
Bassioukas, K.
Psilas, K.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
J Fr Ophtalmol
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
The authors undertook a clinical and genetic study in a large family with the aim of identifying the mode of inheritance of Fabry syndrome and congenital ptosis. These two types of pathology were present to varying extents. The family pedigree consisted of 95 individuals, spanning 5 generations. Three individuals (males) were found to have Fabry syndrome and 14 (males and females) congenital ptosis. The patients with Fabry syndrome also had congenital ptosis. According to these results, Fabry syndrome is inherited by an X-linked recessive mode and congenital ptosis by an autosomal dominant mode.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Blepharoptosis/complications/congenital/*genetics, Fabry Disease/complications/*genetics, Female, Humans, Male, Pedigree
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1779104
Γλώσσα
fr
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής