Fragile X premutations and (TA)n estrogen receptor polymorphism in women with ovarian dysfunction
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Syrrou, M.
Georgiou, I.
Patsalis, P. C.
Bouba, I.
Adonakis, G.
Pagoulatos, G. N.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Am J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We studied five groups of women with ovarian dysfunction for the CGG expansion in FMR1 and a (TA)n polymorphism in the estrogen receptor gene: a) poor responders to ovarian stimulation as part of in vitro fertilization (n = 13); b) women with familial premature ovarian failure (POF) (n = 7); c) sporadic cases with POF (n = 16); d) FRAXA premutation carriers with POF (n = 7); and e) FRAXA premutation carriers without POF (n = 9). FRAXA premutation was found in one woman with familial POF. A significant association of familial POF and FRAXA premutation carriers with POF having low copy of the (TA)n polymorphism as compared to controls was observed. Our preliminary data suggest a potential role of the estrogen receptor in POF, and it may influence the variable age of menopause of the FRAXA premutation carriers.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adult, Alleles, Female, Fragile X Syndrome/*genetics, Humans, Mutation/*genetics, Ovarian Diseases/*genetics, Polymorphism, Genetic/*genetics, Receptors, Estrogen/*genetics
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10331614
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/(SICI)1096-8628(19990528)84:3<306::AID-AJMG29>3.0.CO;2-I/asset/29_ftp.pdf?v=1&t=h0diqaj4&s=6fc8c387654579863384bdc92c7a30b9c6669519
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/(SICI)1096-8628(19990528)84:3<306::AID-AJMG29>3.0.CO;2-I/asset/29_ftp.pdf?v=1&t=h0diqaj4&s=6fc8c387654579863384bdc92c7a30b9c6669519
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής