Feasibility of DNA diagnosis of haemoglobinopathies on coelocentesis
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Giambona, A.
Makrydimas, G.
Leto, F.
Damiani, G.
Jakil, M. C.
Picciotto, F.
Renda, D.
Fiorino, R.
Renda, M. C.
Schillaci, G.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Br J Haematol
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
At 5-12 weeks of gestation the amniotic sac is surrounded by celomic fluid, which contains cells of fetal origin. This fluid can be sampled by celocentesis, which involves the ultrasound-guided insertion of a needle through the vagina. The aim of this study was to examine the feasibility of prenatal diagnosis of haemoglobinopathies from the celomic fluid using a specific protocol. Celocentesis was performed at 7-9 weeks gestation in 26 singleton pregnancies at risk for haemoglobinopathies. In 25 cases more than 30 fetal cells were recovered from the celomic fluid and in all these cases molecular analysis for haemoglobinopathies was possible and the results were confirmed by subsequent chorionic villus sampling or amniocentesis. The results of this study suggest that reliable diagnosis of thalassemia syndromes can be performed from 7 weeks gestation by celocentesis. Further work is necessary to demonstrate the safety of celocentesis before widespread use.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21385172
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/j.1365-2141.2011.08621.x/asset/j.1365-2141.2011.08621.x.pdf?v=1&t=h0l47mne&s=63bebf5cfaadae1e8ff96624cd4b5b795cb3c7e7
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/j.1365-2141.2011.08621.x/asset/j.1365-2141.2011.08621.x.pdf?v=1&t=h0l47mne&s=63bebf5cfaadae1e8ff96624cd4b5b795cb3c7e7
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής