Refractory photosensitive epilepsy associated with a complex rearrangement of chromosome 2
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Van Esch, H.
Syrrou, M.
Lagae, L.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Neuropediatrics
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We describe the relevant clinical and therapeutic parameters in a single patient with a complex chromosome 2 abnormality presenting with refractory myoclonic photosensitive epilepsy. FISH technology using yeast artificial chromosomes (YACs) was employed to determine breakage points, microdeletions and inversions on the affected chromosome. In this patient with refractory photosensitive epilepsy, 12 breakpoints and one small inversion were identified on the abnormal chromosome 2. Our data can be used in further genetic studies on the exact location and identification of photosensitivity genes.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Beta Rhythm, Cerebral Cortex/physiopathology, *Chromosomes, Human, Pair 2, Electroencephalography, Epilepsies, Myoclonic/diagnosis/*genetics/physiopathology, Epilepsy, Reflex/diagnosis/*genetics/physiopathology, Evoked Potentials/physiology, Follow-Up Studies, *Gene Rearrangement, Humans, Infant, Infant, Newborn, Intellectual Disability/diagnosis/genetics/physiopathology, Karyotyping, Male
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12571788
https://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-2002-37088
https://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-2002-37088
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής