Infertility and multiple urogenital abnormalities in a male with mosaic 46,XY/45,XO/47,XXY karyotype and mixed phenotype
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Filiadis, I. F.
Syrrou, M. B.
Bai, M. C.
Georgiou, I. A.
Pagoulatos, G. N.
Giannakopoulos, X.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Urol Int
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We hereby present a rare case of a 46,XY/45,XO/47,XXY mosaic male patient with a predominance of the XY cell line. The patient, who exhibited phenotypic stigmata of both XO gonadal dysgenesis and Klinefelter syndromes, suffered from infertility and multiple urogenital abnormalities, as our investigation revealed.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
*Abnormalities, Multiple, Cell Line, Follow-Up Studies, Gonadal Dysgenesis, 46,XY/*genetics/pathology/radiography, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Infertility, Male/genetics/pathology/radiography, Karyotyping, Klinefelter Syndrome/*genetics/pathology/radiography, Male, Middle Aged, Mosaicism/*genetics, Noonan Syndrome/*genetics/pathology/radiography, Phenotype, Sex Chromosome Aberrations/*genetics, Sex Chromosomes, Urinary Calculi/diagnosis/therapy, Urogenital Abnormalities/*genetics/pathology/radiography, Urography
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9873251
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowPDF&ArtikelNr=000030299&Ausgabe=226637&ProduktNr=224282&filename=000030299.pdf
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowPDF&ArtikelNr=000030299&Ausgabe=226637&ProduktNr=224282&filename=000030299.pdf
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής