Non-invasive first-trimester detection of paternal beta-globin gene mutations and polymorphisms as predictors of thalassemia risk at chorionic villous sampling
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Lazaros, L.
Hatzi, E.
Bouba, I.
Makrydimas, G.
Dalkalitsis, N.
Stefos, T.
Paraskevaidis, E.
Georgiou, I.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
OBJECTIVE: The objective was to evaluate the beta-globin gene mutations and polymorphisms in cell-free fetal DNA in the early first trimester (7-9th weeks' gestation) for the prediction of thalassemia risk at chorionic villous sampling (CVS). STUDY DESIGN: Beta-globin gene mutations and polymorphisms were analyzed in 97 carrier families and 100 control couples. Using conventional PCR-DGGE we carried out cell-free fetal DNA analysis in 37 couples in whom only the father was an IVSI-110 carrier. RESULTS: Beta-globin gene mutations have 80% information content in contrast to 39% of polymorphisms. By non-invasive early first-trimester identification of the paternally transmitted IVSI-110 mutation, we reached a sensitivity and specificity of 96 and 100%, respectively. Although the detection rate of the Y chromosome in male fetuses was as high as 100%, beta-thalassemia allele drop-out cannot be excluded. CONCLUSIONS: Even though there is high sensitivity in non-invasive paternally transmitted beta-thalassemia mutation detection, intense effort must be made to avoid misdiagnoses before the clinical application of this approach.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Case-Control Studies, *Chorionic Villi Sampling, DNA Mutational Analysis, Female, Globins/*genetics, Haplotypes, Humans, Male, Polymorphism, Genetic/*genetics, Pregnancy, Pregnancy Trimester, First/*genetics, Sensitivity and Specificity, beta-Thalassemia/diagnosis/*genetics
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18353524
http://ac.els-cdn.com/S0301211508000523/1-s2.0-S0301211508000523-main.pdf?_tid=8fd86e2a8a85c8aac3fa5627fcc5e9c8&acdnat=1333455547_b9bb822c215eb5d674cb33d8f9ab4aeb
http://ac.els-cdn.com/S0301211508000523/1-s2.0-S0301211508000523-main.pdf?_tid=8fd86e2a8a85c8aac3fa5627fcc5e9c8&acdnat=1333455547_b9bb822c215eb5d674cb33d8f9ab4aeb
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής