Seckel syndrome in a family with three affected children and hematological manifestations associated with chromosome instability
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Syrrou, M.
Georgiou, I.
Paschopoulos, M.
Lolis, D.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Genet Couns
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
In the present communication we report on a family with three children affected by Seckel-syndrome with mental deficiency, microcephaly, micrognathia and severe growth deficiency. All patients had chromosome instability, which was employed for the prenatal diagnosis of a fourth fetus suspected as a potential Seckel syndrome patient, and one of them had additional hematological disorders. As this condition has been previously characterized as a Seckel syndrome subgroup we report our data concerning this distinct entity.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Abnormalities, Multiple/*genetics, *Chromosome Aberrations, Chromosome Fragility, Dwarfism/genetics, Fatal Outcome, Female, Folic Acid/genetics, Hematologic Diseases/complications, Humans, Infant, Newborn, Male, Sister Chromatid Exchange, Syndrome
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7794560
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής