Μετά - ανάλυση στη γενετική επιδημιολογία
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Ντζάνη - Ρίζου, Ευαγγελία Η.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Η ταχεία πρόοδος της γενετικής προσφέρει την δυνατότητα πραγματοποίησης ενός πολύ μεγάλου αριθμού μελετών γενετικών συσχετίσεων. Δεδομένου του αριθμού των αναγνωρισμένων γενετικών δεικτών και της ποικιλίας των πιθανών υπό εξέταση κλινικών εκβάσεων, η εκτέλεση και αξιολόγηση των στατιστικών δοκιμασιών στην γενετική επιδημιολογία αναδεικνύεται σε εγχείρημα τεράστιας κλίμακας. Η μετα- ανάλυση αποτελεί ένα εργαλείο ποσοτικής σύνθεσης των αποτελεσμάτων διαφόρων μελετών πάνω στο ίδιο θέμα, αλλά και αξιολόγησης των μεταξύ τους διαφορών. Στην παρούσα μελέτη, εξετάστηκαν αρχικά μετα-αναλύσεις 370 μελετών γενετικής συσχέτισης που αφορούσαν 36 πιθανές γενετικές συσχετίσεις για διάφορα νοσήματα και συναφείς εκβάσεις. Η ετερογένεια μεταξύ των μελετών ήταν συχνή και τα αποτελέσματα των πρώτων μελετών παρουσίασαν μέτρια συσχέτιση με τα αποτελέσματα των επακόλουθων μελετών πάνω στο ίδιο θέμα. Το μέγεθος της γενετικής επίδρασης που προτεινόταν από τις πρώτες μελέτες ήταν συχνά μεγαλύτερο από αυτό που παρατηρούνταν στις επόμενες μελέτες. Πιθανές εξηγήσεις για την παρατηρούμενη υπερεκτίμηση από τις πρώτες μελέτες της προστασίας ή της προδιάθεσης που διάφοροι γενετικοί πολυμορφισμοί μπορεί να παρέχουν προς διάφορα νοσήματα θα μπορούσαν να είναι συστηματικά σφάλματα ή πραγματικές διαφορές μεταξύ των μελετών. Στην συνέχεια, εξετάστηκε η ύπαρξη φυλετικών διαφοροποιήσεων στις γενετικές επιδράσεις σε νοσήματα σύνθετης κληρονομικότητας. Οι φυλετικές διαφοροποιήσεις συχνά αποτελούν αντικείμενο αντιγνωμιών στους τομείς της κλινικής, επιδημιολογικής και μοριακής έρευνας. Συγκεκριμένα, παρατηρούνται σημαντικές διαφωνίες στην πιθανή επίδραση της φυλετικής σύνθεσης των υπό μελέτη πληθυσμών στην αξιολόγηση γενετικών παραγόντων κινδύνου για κοινά νοσήματα. Στην παρούσα μελέτη διερευνήσαμε τις παρατηρούμενες διαφορές στην επίδραση γενετικών παραγόντων στην εμφάνιση διαφόρων νοσημάτων μεταξύ και κατόπιν εντός φυλετικών ομάδων. Οι συγκρίσεις έγιναν μεταξύ ατόμων Ευρωπαϊκής, Ασιατικής, Αφρικανικής καταγωγής ή άλλης φυλετικής καταγωγής που συμμετείχαν σε 495 μελέτες δείκτου-ελέγχου σχετικές με 41 προτεινόμενες γενετικές συσχετίσεις. Οι συχνότητες των υπό εξέταση πολυμορφισμών στους πληθυσμούς ελέγχου παρουσίασαν σημαντική ετερογένεια μεταξύ των διαφόρων φυλετικών ομάδων σε 24 γενετικές συσχετίσεις (59%). Αντίθετα, μεγάλη ετερογένεια στις παρατηρούμενες γενετικές επιδράσεις (λόγοι αναλογιών) μεταξύ των φυλών ανιχνεύτηκε μόνο σε 3 περιπτώσεις (7%), ενώ η μεταξύ των φυλών διακύμανση ήταν μεγαλύτερη από την εντός των φυλών διακύμανση μόνο σε 6 περιπτώσεις (15%). Παρά την μεγάλη ποικιλία συχνοτήτων στην εμφάνιση διαφόρων πολυμορφισμών σε πληθυσμούς με διαφορετική φυλετική καταγωγή, η επίδρασή τους φαίνεται να είναι παρόμοια ανεξάρτητα από την φυλετική καταγωγή του εξεταζόμενου πληθυσμού.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
-
Θεματική κατηγορία
Επιδημιολογία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
Δ.Δ. ΝΤΖ 2004
Γλώσσα
el
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής
Όνομα επιβλέποντος
Ιωαννίδης, Ιωάννης Π. Α.
Εξεταστική επιτροπή
-
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Ιατρικής. Τμήμα Ιατρικής
Πίνακας περιεχομένων
Χορηγός
Βιβλιογραφική αναφορά
Βιβλιογραφία: σ. 63 - 67
Ονόματα συντελεστών
Αριθμός σελίδων
111 σ.