Molecular cytogenetic characterization and origin of two de novo duplication 9p cases
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Tsezou, A.
Kitsiou, S.
Galla, A.
Petersen, M. B.
Karadima, G.
Syrrou, M.
Sahlen, S.
Blennow, E.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Am J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We report on two additional cases with duplication of 9p, minor with facial anomalies and developmental delay. Using fluorescence in situ hybridization and single-copy probes, we showed that the first case was a direct duplication, whereas the second case was inverted. The extent of the direct duplication was defined as 9p12 --> p24 by microdissection and microcloning of the aberrant chromosome and subsequent chromosome-specific comparative genomic hybridization. DNA polymorphism analysis with eight microsatellite markers revealed that the origin of the dup(9p) was maternal in the first case, whereas it was paternal in the second.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Chromosome Banding, Chromosome Inversion, *Chromosomes, Human, Pair 9, Developmental Disabilities/*genetics, Face/*abnormalities, *Gene Duplication, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Infant, Male, Microsatellite Repeats, Nucleic Acid Hybridization, Polymorphism, Genetic, Sequence Analysis, DNA
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10748406
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/(SICI)1096-8628(20000313)91:2<102::AID-AJMG4>3.0.CO;2-5/asset/4_ftp.pdf?v=1&t=h0dip3pe&s=3de8699d7f1de5aff5821cbefae7f8c017240856
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/(SICI)1096-8628(20000313)91:2<102::AID-AJMG4>3.0.CO;2-5/asset/4_ftp.pdf?v=1&t=h0dip3pe&s=3de8699d7f1de5aff5821cbefae7f8c017240856
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής