Deletion 2q31.2-q31.3 in a 4-year-old girl with microcephaly and severe mental retardation
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Manolakos, E.
Vetro, A.
Kefalas, K.
Thomaidis, L.
Aperis, G.
Sotiriou, S.
Kitsos, G.
Merkas, M.
Sifakis, S.
Papoulidis, I.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Am J Med Genet A
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Abnormalities, Multiple/genetics/*pathology, Child, Preschool, *Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 2/*genetics, Comparative Genomic Hybridization, Female, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Intellectual Disability/genetics/*pathology, Karyotyping, Microcephaly/genetics/*pathology, *Phenotype
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21567918
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/ajmg.a.33981/asset/33981_ftp.pdf?v=1&t=h09ozav2&s=86c1230a7f690343de9adfce0cfa13023d88cf7e
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/ajmg.a.33981/asset/33981_ftp.pdf?v=1&t=h09ozav2&s=86c1230a7f690343de9adfce0cfa13023d88cf7e
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής