Exclusion of one pedigree affected by adult onset primary open angle glaucoma from linkage to the juvenile glaucoma locus on chromosome 1q21-q31
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Avramopoulos, D.
Kitsos, G.
Economou-Petersen, E.
Grigoriadou, M.
Vassilopoulos, D.
Papageorgiou, C.
Psilas, K.
Petersen, M. B.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
A locus for autosomal dominant juvenile onset primary open angle glaucoma (POAG) was recently assigned to chromosome region 1q21-q31. In the present study, a large Greek family with autosomal dominant adult onset POAG was investigated using microsatellite markers. Exclusion of linkage of the adult onset POAG gene to the region D1S194-D1S191 was obtained in this pedigree. Therefore, the data provide evidence that juvenile and adult onset POAG are genetically distinct disease entities.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adult, Age of Onset, Chromosomes, Human, Pair 1/*genetics, Female, Genes, Dominant/genetics, *Genetic Linkage, Glaucoma, Open-Angle/*genetics, Greece, Humans, Male, Microsatellite Repeats, Pedigree
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9004141
http://jmg.bmj.com/content/33/12/1043.full.pdf
http://jmg.bmj.com/content/33/12/1043.full.pdf
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής