FRAXA and FRAXE prevalence in patients with nonspecific mental retardation in the Hellenic population
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Syrrou, M.
Georgiou, I.
Grigoriadou, M.
Petersen, M. B.
Kitsiou, S.
Pagoulatos, G.
Patsalis, P. C.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Genet Epidemiol
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Mutations at FRAXA and FRAXE loci are due to expansions of a CGG trinucleotide repeat and are characterized by mental retardation. Here we report a pilot screening survey by means of cytogenetic and molecular methods of 433 unrelated retarded individuals and their parents of Hellenic origin coming from various parts of Greece and Cyprus. The purpose of the study was to estimate the frequency of FRAXA mutation in individuals with nonspecific mental retardation without family history and phenotypic stigmata in the Hellenic population. Five FRAXA-positive children (1.15%) were identified, of whom four were found to carry a full mutation and one a premutation. Furthermore we present preliminary data on a screening of FRAXE mutation frequency. We screened 257 male patients with nonspecific mental retardation, finding none positive for FRAXE mutation.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Chromosome Mapping, Cyprus/epidemiology, Female, Fragile X Syndrome/*genetics, Genotype, Greece/epidemiology, Humans, Intellectual Disability/epidemiology/*genetics, Male, Mutation, Pilot Projects, Prevalence, Prospective Studies, *Trinucleotide Repeats
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9523214
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/(SICI)1098-2272(1998)15:1<103::AID-GEPI8>3.0.CO;2-8/asset/8_ftp.pdf?v=1&t=h2d28vmr&s=437235e859e69c34bbeedf71aa55fa83ba54178b
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/(SICI)1098-2272(1998)15:1<103::AID-GEPI8>3.0.CO;2-8/asset/8_ftp.pdf?v=1&t=h2d28vmr&s=437235e859e69c34bbeedf71aa55fa83ba54178b
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής