Primary idiopathic hypomagnesemia in two female siblings
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Challa, A.
Papaefstathiou, I.
Lapatsanis, D.
Tsolas, O.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Acta Paediatr
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Two female siblings with primary idiopathic hypomagnesemia, born to consanguineous parents, are described. Both presented at 6 weeks of age, with convulsions and persistent hypocalcemia (calcium 1.5 adn 1.6 mmol/l; normal range (NR) 2.2-2.6 mmol/l), which could not be controlled with anticonvulsants and/or calcium gluconate. On further investigation they were also found to have hypomagnesemia (magnesium 0.17 mmol/l and 0.22 mmol/l; NR 0.65-1.05 mmol/l). Convulsions and the low serum calcium and magnesium levels were first managed by im and then by oral administration of magnesium supplements. A burst in circulating parathyroid hormone levels to well above the physiological range was observed at the start of therapy. Serum magnesium values of the mother and father were just below the normal range, with normal serum calcium. This type of infantile primary hypomagnesemia appears to be a hereditary disease with autosomal recessive characteristics, although a partially penetrant X-linked or autosomal dominant trait cannot be excluded.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Calcium/blood, Female, Humans, Infant, Magnesium/therapeutic use, Magnesium Deficiency/blood/*genetics/therapy, Parathyroid Hormone/blood, Seizures/etiology
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8652964
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/j.1651-2227.1995.tb13830.x/asset/j.1651-2227.1995.tb13830.x.pdf?v=1&t=h2lkf9j5&s=1e2a47a4da837122b2cf4ad29c07cca00e7be8f5
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/j.1651-2227.1995.tb13830.x/asset/j.1651-2227.1995.tb13830.x.pdf?v=1&t=h2lkf9j5&s=1e2a47a4da837122b2cf4ad29c07cca00e7be8f5
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής