Association of progressive external ophthalmoplegia and lattice corneal dystrophy
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Petroutsos, G.
Kitsos, G.
Asproudis, I.
Melissourgos, I.
Psilas, K.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
J Fr Ophtalmol
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
The authors conducted a study in a family pedigree comprising 33 patients (men 16, women 17). In this pedigree there coexisted patients with progressive external ophthalmoplegia and corneal lattice dystrophy. Two patients with progressive external ophthalmoplegia and ten with lattice corneal dystrophy were found. One of our patients (propositus) suffered from both diseases. Our study proves that, in this pedigree, progressive external ophthalmoplegia and corneal lattice dystrophy have an autosomal dominant mode of inheritance.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adult, Corneal Dystrophies, Hereditary/*genetics, Female, Genetic Linkage, Humans, Male, Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External/*genetics, Pedigree
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1298770
Γλώσσα
fr
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής