Norrie-Wardburg syndrome
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Skevas, A.
Kastanioudakis, I.
Daniilidis, B.
Exarchakos, G.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Laryngorhinootologie
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We describe a case of a 25-year old patient with typical Norrie-Warburg Syndrome. From the first year of his life he was found to be blind, with bilateral sensorineural loss of hearing. Audiological examination showed symmetrical moderate bilateral sensorineural hearing loss. His hearing loss was refractory to treatment for the last eight years. Because of timely diagnosis of hearing loss and timely fitting of a hearing aid, the patient could study at school and graduate from university education. Disease carriers who are clinically healthy can be identified only via chromosome analysis.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adult, Audiometry, Pure-Tone, Audiometry, Speech, Deafness/diagnosis/genetics, Eye Neoplasms/diagnosis/genetics, Genes, Recessive/genetics, Humans, Male, Sex Chromosome Aberrations/genetics, Syndrome, *X Chromosome
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1418232
https://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-2007-997349
https://www.thieme-connect.de/DOI/DOI?10.1055/s-2007-997349
Γλώσσα
de
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής