Glypican 1 gene: good candidate for brachydactyly type E
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Syrrou, M.
Keymolen, K.
Devriendt, K.
Holvoet, M.
Thoelen, R.
Verhofstadt, K.
Fryns, J. P.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Am J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
In this report, we describe two siblings, a brother and a sister, with mental retardation and limb abnormalities (brachymetacarpy and brachymetatarsy in the brother and clinodactyly in his sister). Fluorescent in situ hybridization analysis (FISH) using subtelomeric probes proved that the patients carried an unbalanced subtelomeric rearrangement with 2qter deletion involving the Glypican 1 gene. Given the expression pattern in the developing limb bud, Glypican 1 gene represents a good candidate for brachydactyly E.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 2/genetics, Family Health, Female, Fingers/*abnormalities, Genetic Predisposition to Disease/*genetics, Hand Deformities/complications/genetics, Heparan Sulfate Proteoglycans/*genetics, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Intellectual Disability/complications, Male, Middle Aged
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11920836
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/ajmg.10266/asset/10266_ftp.pdf?v=1&t=h0dilpfj&s=742e09964ac0e613fa28aba98a016169a996fe8a
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/ajmg.10266/asset/10266_ftp.pdf?v=1&t=h0dilpfj&s=742e09964ac0e613fa28aba98a016169a996fe8a
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής