Xp22.3; Yq11.2 chromosome translocation and its clinical manifestations
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Frints, S. G.
Fryns, J.
Lagae, L.
Syrrou, M.
Marynen, P.
Devriendt, K.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Ann Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We report clinical and molecular investigations in a boy with karyotype 46,Y,der(X)t(X;Y)(qter-->p22.3::q11.21-->qter) and his mother with karyotype 46,X,der(X)t(X;Y)(qter-->p22.3::q11.21-->qter). Haplo-insufficiency for the Xp22.3-->pter chromosomal region in the boy resulted in postnatal growth retardation, developmental delay, partial ichthyosis and facial dysmorphism, but normal external genitals. His mother has a normal phenotype with normal stature and gonadal function but borderline intelligence. FISH-analysis showed a duplication of the Y-heterochromatin probe in the proband and a deletion of the Y933D4 probe in his mother. Molecular investigations situated the Xp22.3 breakpoint between DXS278 and the KAL gene and the Yq11.21 breakpoint between the DYS391 and DYS390 in the proband and his mother. X-inactivation study was performed by analysis of the polymorphic CAG-repeat in the androgen-receptor gene as described showing a normal random (40% versus 60%) inactivation pattern in the mother. The manifestations in male and female with loss of the Xp22.3-->pter and gain of the Yq11.21-->qter chromosomal region are discussed.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Abnormalities, Multiple/*genetics/*physiopathology, Adult, Chromosome Breakage/genetics, Dosage Compensation, Genetic, Face/abnormalities, Female, Heterochromatin/genetics, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Infant, Infant, Newborn, Karyotyping, Male, Microsatellite Repeats/genetics, Phenotype, Receptors, Androgen/genetics, Translocation, Genetic/*genetics, X Chromosome/*genetics, Y Chromosome/*genetics
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11522244
http://ac.els-cdn.com/S0003399501010711/1-s2.0-S0003399501010711-main.pdf?_tid=e91e637caf8122dd320d7f75173014d7&acdnat=1333008421_ec7004b7eaab5574cfd76387a34e648f
http://ac.els-cdn.com/S0003399501010711/1-s2.0-S0003399501010711-main.pdf?_tid=e91e637caf8122dd320d7f75173014d7&acdnat=1333008421_ec7004b7eaab5574cfd76387a34e648f
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής