Segregation of a novel LDLR gene mutation (I430T) with familial hypercholesterolaemia in a Greek pedigree
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Hum Mutat
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Amino Acid Substitution/*genetics, Chromosome Segregation/*genetics, Greece/epidemiology, Humans, Hyperlipoproteinemia Type II/*genetics, Isoleucine/diagnostic use/*genetics, Mutation/*genetics, Pedigree, Receptors, LDL/*genetics, Threonine/diagnostic use/*genetics
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10980548
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/1098-1004(200009)16:3<277::AID-HUMU24>3.0.CO;2-Y/asset/24_ftp.pdf?v=1&t=h0m8woji&s=56e99ccb4f4018ab47a7973d1b24a960cfa8a6cc
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/1098-1004(200009)16:3<277::AID-HUMU24>3.0.CO;2-Y/asset/24_ftp.pdf?v=1&t=h0m8woji&s=56e99ccb4f4018ab47a7973d1b24a960cfa8a6cc
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής