Segregation of a novel LDLR gene mutation (I430T) with familial hypercholesterolaemia in a Greek pedigree
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Miltiadous, G.
Elisaf, M. S.
Xenophontos, S.
Manoli, P.
Cariolou, M. A.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Hum Mutat
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Amino Acid Substitution/*genetics, Chromosome Segregation/*genetics, Greece/epidemiology, Humans, Hyperlipoproteinemia Type II/*genetics, Isoleucine/diagnostic use/*genetics, Mutation/*genetics, Pedigree, Receptors, LDL/*genetics, Threonine/diagnostic use/*genetics
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10980548
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/1098-1004(200009)16:3<277::AID-HUMU24>3.0.CO;2-Y/asset/24_ftp.pdf?v=1&t=h0m8woji&s=56e99ccb4f4018ab47a7973d1b24a960cfa8a6cc
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/1098-1004(200009)16:3<277::AID-HUMU24>3.0.CO;2-Y/asset/24_ftp.pdf?v=1&t=h0m8woji&s=56e99ccb4f4018ab47a7973d1b24a960cfa8a6cc
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής