Unusual chromosomal mosaicism in Wolf-Hirschhorn syndrome: del(4)(p16)/der(4)(qter-q31.3::pter-qter)
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Syrrou, M.
Borghgraef, M.
Fryns, J. P.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Am J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
We report on the unusual cytogenetic findings in a girl with moderate mental retardation and a mosaic karyotype 46,XX,del(4)(p16)/46,XX,der(4)(qter-q31.3::pter-qter). The facial features observed in the child initially did not suggest the diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), but the distinct facial gestalt became obvious at prepubertal age. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with different probes that map to 4p and 4q helped to clarify the karyotype. We discuss the mechanism of appearance of this unusual type of mosaicism, which has not been reported before.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Abnormalities, Multiple/*genetics/pathology, Adolescent, Chromosome Banding, Chromosome Deletion, *Chromosome Disorders, Chromosomes, Human, Pair 4/genetics, Face/abnormalities, Female, Humans, In Situ Hybridization, Fluorescence, Intellectual Disability/*pathology, Karyotyping, Mosaicism, Syndrome
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11754044
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/1096-8628(20011201)104:3<199::AID-AJMG10058>3.0.CO;2-4/asset/10058_ftp.pdf?v=1&t=h0dim1ku&s=27c8dca32180deafdf1cec636e0c5c07f546e317
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/1096-8628(20011201)104:3<199::AID-AJMG10058>3.0.CO;2-4/asset/10058_ftp.pdf?v=1&t=h0dim1ku&s=27c8dca32180deafdf1cec636e0c5c07f546e317
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής