How to use an article about genetic association: A: Background concepts
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Attia, J.
Ioannidis, J. P.
Thakkinstian, A.
McEvoy, M.
Scott, R. J.
Minelli, C.
Thompson, J.
Infante-Rivard, C.
Guyatt, G.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
JAMA
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
This is the first in a series of 3 articles serving as an introduction to clinicians wishing to read and critically appraise genetic association studies. We summarize the key concepts in genetics that clinicians must understand to review these studies, including the structure of DNA, transcription and translation, patterns of inheritance, Hardy-Weinberg equilibrium, and linkage disequilibrium. We review the types of DNA variation, including single-nucleotide polymorphisms (SNPs), insertions, and deletions, and how these can affect protein function. We introduce the idea of genetic association for both single-candidate gene and genome-wide association studies, in which thousands of genetic variants are tested for association with disease. We use the APOE polymorphism and its association with dementia as a case study to demonstrate the concepts and introduce the terminology used in this field. The second and third articles will focus on issues of validity and applicability.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Dna, Genetic Linkage, Genetic Variation, *Genetics, Medical, Humans, Inheritance Patterns, *Periodicals as Topic, *Review Literature as Topic, Terminology as Topic
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19126812
http://jama.ama-assn.org/content/301/1/74.full.pdf
http://jama.ama-assn.org/content/301/1/74.full.pdf
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής