Mutations in FRMD7, a newly identified member of the FERM family, cause X-linked idiopathic congenital nystagmus
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Tarpey, P.
Thomas, S.
Sarvananthan, N.
Mallya, U.
Lisgo, S.
Talbot, C. J.
Roberts, E. O.
Awan, M.
Surendran, M.
McLean, R. J.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Nat Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Idiopathic congenital nystagmus is characterized by involuntary, periodic, predominantly horizontal oscillations of both eyes. We identified 22 mutations in FRMD7 in 26 families with X-linked idiopathic congenital nystagmus. Screening of 42 singleton cases of idiopathic congenital nystagmus (28 male, 14 females) yielded three mutations (7%). We found restricted expression of FRMD7 in human embryonic brain and developing neural retina, suggesting a specific role in the control of eye movement and gaze stability.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Brain/embryology/metabolism, Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, X, Cytoskeletal Proteins/*genetics/physiology, Eye Movements/genetics/physiology, Female, Gene Expression Regulation, Developmental, *Genes, X-Linked, Genetic Linkage, Humans, Male, Membrane Proteins/*genetics/physiology, Mutation/physiology, Nystagmus, Congenital/*genetics, Pedigree, Retina/metabolism
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17013395
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής