Martin-Bell syndrome in Greece, with report of another 47,XXY fragile X patient
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Mavrou, A.
Syrrou, M.
Tsenghi, C.
Agelakis, M.
Youroukos, S.
Metaxotou, C.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Am J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
A cytogenetic investigation was carried out among 200 mentally retarded boys in Greece for the detection of the fragile X [fra(X)] syndrome. Thirteen patients were found to carry fra(X) (6.5%). Of those, six boys had a history of familial X-linked mental retardation, two had the phenotype of the Martin-Bell syndrome, four had only mental retardation of unknown etiology, and one was a mentally retarded patient with Klinefelter syndrome. The remaining 187 boys were fra(X) negative. Our findings emphasize the importance of early identification of this syndrome in the diagnosis and prevention, through proper genetic counselling, of mental retardation.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Fragile X Syndrome/*epidemiology, Greece, Humans, Infant, Male, Sex Chromosome Aberrations/*epidemiology
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3239562
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/ajmg.1320310403/asset/1320310403_ftp.pdf?v=1&t=h0div76d&s=352016ea5a8dbc9dfd3db9d9913dfd2f71380dde
http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/ajmg.1320310403/asset/1320310403_ftp.pdf?v=1&t=h0div76d&s=352016ea5a8dbc9dfd3db9d9913dfd2f71380dde
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής