Upper limb abnormalities as an isolated ultrasonographic finding in early detection of trisomy 18. A case report
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Makrydimas, G.
Papanikolaou, E.
Paraskevaidis, E.
Paschopoulos, M.
Lolis, D.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Fetal Diagn Ther
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Trisomy 18 is the second most common multisystem malformation syndrome. We present here a case of a fetus with trisomy 18, in which upper limb reduction was detected prenatally, as an isolated defect, at 17 weeks of gestation. The pregnancy was terminated by vaginal administration of misoprostol, and postmortem examination confirmed the ultrasound findings, including bilateral upper limb reduction with radial aplasia, absent first metacarpal and thumb and ventrally hyperflexed hands. This case demonstrates the need for thorough ultrasound evaluation of the fetal hands, as early as possible, because upper limb deformities can be the only abnormality of trisomy 18.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adult, *Chromosomes, Human, Pair 18/genetics, Female, Humans, Pregnancy, Trisomy/genetics/*pathology, Ultrasonography, Prenatal/*methods, Upper Extremity Deformities, Congenital/genetics/*ultrasonography
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14564108
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?doi=10.1159/000073131
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?doi=10.1159/000073131
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής