Prelingual nonsyndromic hearing loss in Greece. Molecular and clinical findings
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Iliades, T.
Eleftheriades, N.
Iliadou, V.
Pampanos, A.
Voyiatzis, N.
Economides, J.
Leotsakos, P.
Neou, P.
Tsakanikos, M.
Antoniadi, T.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Mutations in the gene encoding the gap-junction protein connexin 26 (GJB2) on chromosome 13q11 have been shown as a major contributor to prelingual, sensorineural, nonsyndromic deafness. One specific mutation, 35delG, has accounted for the majority of the mutations detected in the GJB2 gene in Caucasian populations and is one of the most frequent disease mutations identified so far with highest carrier frequency of 3,5% in the Greek population. In a collaboration with the major referral centers for childhood deafness in Greece, patients were examined by an extensive questionnaire to exclude syndromic forms and environmental causes of deafness and by allele-specific PCR for the detection of the 35delG mutation. The 35delG mutation was found in 32.1% of the alleles in 173 unrelated cases of prelingual deafness: 50 homozygotes and 11 heterozygotes. Individuals heterozygous for the 35delG mutation were further analyzed by direct genomic sequencing of the coding region of the GJB2 gene, which revealed R184P and 486insT mutations in single alleles. We conclude that the 35delG GJB2 mutation is responsible for one third of prelingual, sensorineural deafness in Greece, which is higher than the usually quoted 20% for Caucasian populations.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Audiometry, Pure-Tone, Connexins/*genetics, DNA Mutational Analysis, Female, Genetic Testing, Genotype, Greece/epidemiology, Hearing Loss, Sensorineural/*epidemiology/*genetics, Humans, Male, *Mutation, Polymerase Chain Reaction, Population Surveillance, Prevalence, Questionnaires
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12417772
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?doi=10.1159/000066088
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?doi=10.1159/000066088
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής