Non-invasive prenatal detection of paternal origin hb lepore in a male fetus at the 7th week of gestation
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Lazaros, L.
Hatzi, E.
Bouba, I.
Paraskevaidis, E.
Georgiou, I.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Fetal Diagn Ther
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
OBJECTIVE: To perform a reliable non-invasive prenatal detection of the Hb Lepore paternal mutation and determine the fetal gender in the first trimester of pregnancy. METHODS: DNA was extracted from a serum sample obtained from a pregnant woman at the mid first trimester of gestation. Hb Lepore-specific, mutant and normal, primers as well as Y-chromosome-specific STSs were used to carry out the analysis. RESULTS: Paternal Hb Lepore and the DYS14 and DYZ1 gene-specific sequences were detected in the serum sample obtained at the 7th week of pregnancy. None of the above sequences was detectable in the maternal peripheral blood cell DNA. CONCLUSION: Conventional polymerase chain reaction analysis of cell-free fetal DNA can be used to determine fetal gender and paternal Hb Lepore as early as the 7th week of pregnancy.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Adult, Chromosomes, Human, Y, Female, *Gestational Age, Hemoglobinopathies/*diagnosis/genetics, Hemoglobins, Abnormal/*genetics, Heterozygote, Humans, Inheritance Patterns, Male, Molecular Diagnostic Techniques, Polymerase Chain Reaction, Pregnancy, Prenatal Diagnosis/*methods
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16969004
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?doi=10.1159/000095662
http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?doi=10.1159/000095662
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής