Refining the locus of branchio-otic syndrome 2 (BOS2) to a 5.25 Mb locus on chromosome 1q31.3q32.1
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Thienpont, B.
Dimitriadou, E.
Theodoropoulos, K.
Breckpot, J.
Fryssira, H.
Kitsiou-Tzeli, S.
Tzoufi, M.
Vermeesch, J. R.
Syrrou, M.
Devriendt, K.
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
peer-reviewed
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Eur J Med Genet
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
In 1991, a large family was described with an autosomal dominant inheritance of otological and branchial manifestations which was termed branchio-otic syndrome type 2 (BOS2). This trait was mapped by linkage analysis in this family to a region of 23-31 Mb on chromosome 1q25.1q32.1. In the present report we describe the clinical features of two patients with a deletion in this region: one patient has a deletion but no otological or branchial manifestations, the other patient manifests mild conductive hearing loss resulting from bilaterally malformed middle ear ossicles, as well as a preauricular pit. Mapping of the deletion breakpoints allowed to delineate the region involved in BOS2 to a 5.25 Mb region containing 27 protein-coding genes. A detailed medical history of both patients is provided and they are compared with the literature on other detected interstitial deletions of 1q25q32. These findings will aid in the identification of the genetic cause underlying BOS2.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Abnormalities, Multiple/*genetics, Adolescent, Branchial Region/*abnormalities, Chromosome Mapping, *Chromosomes, Human, Pair 1, Ear/*abnormalities, Humans, Infant, Male, Syndrome
Θεματική κατηγορία
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19772953
http://ac.els-cdn.com/S1769721209001323/1-s2.0-S1769721209001323-main.pdf?_tid=e43453b984f13c5494902711741a0e80&acdnat=1332911250_19388cfdf1c7992c37a1dbe934f553ba
http://ac.els-cdn.com/S1769721209001323/1-s2.0-S1769721209001323-main.pdf?_tid=e43453b984f13c5494902711741a0e80&acdnat=1332911250_19388cfdf1c7992c37a1dbe934f553ba
Γλώσσα
en
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Όνομα επιβλέποντος
Εξεταστική επιτροπή
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής