Αυτισμός: γενετική διερεύνηση σήμερα
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Λώλη, Μιχαηλία
Loli, Michaelia
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Οι γενετικοί παράγοντες παίζουν ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στην αιτιολογία της
ΔΑΦ και έχει επιτευχθεί σήμερα σημαντική πρόοδος όσον αφορά την γενετική
διερεύνηση της νόσου. Έχει βρεθεί ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων που φαίνεται να
συνδέονται με τη διαταραχή. Δεν υπάρχει όμως άμεση συσχέτιση ενός γονιδίου με
την εκδήλωση της διαταραχής αλλά κίνδυνος προδιάθεσης του ατόμου για τη ΔΑΦ.
Η ανάλυση και η πλήρης αποσαφήνιση των μηχανισμών που σχετίζονται με τη
γενετική βάση της διαταραχής είναι ιδιαίτερα δύσκολη εξαιτίας της γενετικής
ετερογένειας και συνθετότητας του αυτισμού. Οι γενετικές παραλλαγές που έχει
βρεθεί ότι συνδέονται με προδιάθεση της νόσου είναι διαφόρων ειδών όσον
αφορά το μέγεθος, τη συχνότητα εμφάνισης και την κληρονομησιμότητα. Κοινές
και σπάνιες παραλλαγές , SNVs , CNVs αλλά και μεγάλες κυτταρογενετικές αλλαγές,
κληρονομούμενες αλλά και de novo παραλλαγές όλες φαίνεται πως μπορούν να
συνεισφέρουν. Η ατελής διεισδυτικότητα, η ποικίλη εκφραστικότητα και η
πλειοτροπία που χαρακτηρίζουν πολλές από τις παραλλαγές αυτές δυσχεραίνουν
ακόμα περισσότερο τη γενετική διάγνωση του αυτισμού σε κλινικό επίπεδο αλλά
και γενικότερα την γενετική διερεύνηση της νόσου σε επιστημονικό επίπεδο.
Απαιτούνται λοιπόν ακόμα σημαντικά βήματα προκειμένου να μπορούν τα
ερευνητικά δεδομένα των γενετικών μελετών να μεταφραστούν σωστά, ώστε να
έχουν κάποια κλινική χρησιμότητα στη διάγνωση και τη θεραπευτική αντιμετώπιση
της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος.
Genetic factors play an important role in the etiology of ASD and major advances have been made in recent years in genetic research of the disease. A large number of genes has been identified to be associated with the disorder. There is not direct association of a specific gene with the manifestation of the disorder but an individual’s predisposition to the disease. Analyzing and elucidating the mechanisms that are associated with the genetic basis of this disorder is difficult due to genetic heterogeneity and complexity of autism. Genetic variants that have been found to be associated with autism predisposition vary in size, frequency and heritability. Common and rare variants, SNVs, CNVs and large cytogenetic alterations, inherited and de novo variants can be responsible for ASD. Incomplete penetrance, variable expressivity and pleiotropy of these variants make genetic diagnosis and genetic scientific research of autism more difficult. Therefore, significant steps are required to properly understand genetic research data in order of them to have any clinical utility in diagnosis and treatment of Autism Spectrum Disorder.
Genetic factors play an important role in the etiology of ASD and major advances have been made in recent years in genetic research of the disease. A large number of genes has been identified to be associated with the disorder. There is not direct association of a specific gene with the manifestation of the disorder but an individual’s predisposition to the disease. Analyzing and elucidating the mechanisms that are associated with the genetic basis of this disorder is difficult due to genetic heterogeneity and complexity of autism. Genetic variants that have been found to be associated with autism predisposition vary in size, frequency and heritability. Common and rare variants, SNVs, CNVs and large cytogenetic alterations, inherited and de novo variants can be responsible for ASD. Incomplete penetrance, variable expressivity and pleiotropy of these variants make genetic diagnosis and genetic scientific research of autism more difficult. Therefore, significant steps are required to properly understand genetic research data in order of them to have any clinical utility in diagnosis and treatment of Autism Spectrum Disorder.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Αυτισμός, ΔΑΦ, Γενετική διερεύνηση, Autism, ASD, Genetic research
Θεματική κατηγορία
Αυτισμός, Autism
Παραπομπή
Σύνδεσμος
Γλώσσα
el
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Όνομα επιβλέποντος
Σύρρου, Μαρίκα
Εξεταστική επιτροπή
Σύρρου, Μαρίκα
Γεωργίου, Ιωάννης
Σιώμου, Αικατερίνη
Γεωργίου, Ιωάννης
Σιώμου, Αικατερίνη
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας
Πίνακας περιεχομένων
Χορηγός
Βιβλιογραφική αναφορά
Ονόματα συντελεστών
Αριθμός σελίδων
99 σ.
Λεπτομέρειες μαθήματος
item.page.endorsement
item.page.review
item.page.supplemented
item.page.referenced
Άδεια Creative Commons
Άδεια χρήσης της εγγραφής: Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States