Η φυσική ιστορία της μη αλκοολικής λιπώδους διήθησης του ήπατος σε συσχέτιση με τις μεταλλάξεις του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης HFE
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Ευσταθίου, Μαρία
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
Η μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος ορίζεται ως η υπερβολική συσσώρευση λίπους στο ήπαρ και αποτελεί πλέον την πιο κοινή ηπατική νόσο στην Ευρώπη εξαιτίας παραμέτρων όπως η παχυσαρκία και ο σακχαρώδης διαβήτης.
Στόχος της παρούσας Διπλωματικής Μεταπτυχιακής Εργασίας είναι η αναδρομική μελέτη ασθενών με μη αλκοολική λιπώδη διήθηση του ήπατος και η συσχέτιση των μεταλλάξεων του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης HFE προς ανεύρεση στοιχείων ικανά να αιτιολογούν ευρήματα όπως αυξημένα επίπεδα φερριτίνης από τον εργαστηριακό τους έλεγχο.
Σε σχεδιαστικό επίπεδο επιλέχθηκαν 28 ασθενείς από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων και συγκεκριμένα από την Γαστρεντερολογική Κλινική με αποδεδειγμένη μη αλκοολική λιπώδη διήθηση του ήπατος και γενετικό έλεγχο μεταλλάξεων γονιδίου αιμοχρωμάτωσης. Οι ασθενείς χωρίστηκαν σε δύο ομάδες, 14 άτομα με NAFLD και 14 άτομα χωρίς την νόσο ως ομάδα ελέγχου με κοινό παρανομαστή τα υψηλά επίπεδα φερριτίνης.
Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν 4 μεταλλάξεις (H63D, C282Y,S65CQ127H/P150del) και 2 πολυμορφισμοί (5’UTR περιοχή και εσώνιο 2). Για το γονίδιο της HFE επικρατούσα από τις γνωστές μεταλλάξεις είναι η ετεροζυγωτία H63D.
Συμπεράσματα: Δεν ανευρέθηκαν σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ του γονιδίου HFE και της μη αλκοολικής λιπώδης νόσου. Στην ανάλυση που σχετίζεται με το φύλο οι άνδρες ετεροζυγωτές H63D συνδέθηκαν με αυξημένα ποσοστά φερριτίνης χωρίς να αποδίδεται ωστόσο στην NAFLD. Λόγω του σχετικά μικρού και ετερογενούς δείγματος δεν κατέστη δυνατόν η μελέτη να έχει υψηλή στατιστική ισχύ, ωστόσο σημαντικές συσχετίσεις υποδεικνύουν τον πιθανό ρόλο άλλων μεταβλητών στην ανάπτυξη της NAFLD όπως παχυσαρκία και σακχαρώδης διαβήτης.
Non-alcoholic fatty liver disease is the accumulation of fat in the liver and is now the most common liver disease in Europe due to parameters such as obesity and diabetes mellitus. The aim of this Master’s Thesis was to investigate the relationship between patients with Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NFLD) and HFE gene mutations as well as gather capable evidences in order to justify laboratory data such as elevated ferritin levels. We selected 28 patients from University Hospital of Ioannina particularly from Gastroenterological Clinic with biopsy verified non-alcoholic fatty liver filtration and genetic testing for hemochromatosis variable gene mutations. The patients have been separated in to two groups. The first group included 14 persons with NAFLD and in the second group 14 patients without Nonalcoholic fatty liver disease constituted as the control group. Both the groups were found high expression of serum ferritin. Results: This review is focused on those genetic 4 mutations ((H63D, C282Y,S65CQ127H/P150del) and 2 polymorphisms (5'UTR area and eson 2). In this study demonstrated low prevalence of the mutation H63D. Conclusion: There was no significant difference between patients with NAFLD and control group according to mutations of HFE gene. In the gender analysis male heterozygous H63D were associated with increased ferritin level without to indicate NAFLD. Because of the small and mixed sample this study didn’t get to have high statistical power moreover significant correlations suggest the possible role of other parameters in the development of NAFLD such as obesity and diabetes.
Non-alcoholic fatty liver disease is the accumulation of fat in the liver and is now the most common liver disease in Europe due to parameters such as obesity and diabetes mellitus. The aim of this Master’s Thesis was to investigate the relationship between patients with Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NFLD) and HFE gene mutations as well as gather capable evidences in order to justify laboratory data such as elevated ferritin levels. We selected 28 patients from University Hospital of Ioannina particularly from Gastroenterological Clinic with biopsy verified non-alcoholic fatty liver filtration and genetic testing for hemochromatosis variable gene mutations. The patients have been separated in to two groups. The first group included 14 persons with NAFLD and in the second group 14 patients without Nonalcoholic fatty liver disease constituted as the control group. Both the groups were found high expression of serum ferritin. Results: This review is focused on those genetic 4 mutations ((H63D, C282Y,S65CQ127H/P150del) and 2 polymorphisms (5'UTR area and eson 2). In this study demonstrated low prevalence of the mutation H63D. Conclusion: There was no significant difference between patients with NAFLD and control group according to mutations of HFE gene. In the gender analysis male heterozygous H63D were associated with increased ferritin level without to indicate NAFLD. Because of the small and mixed sample this study didn’t get to have high statistical power moreover significant correlations suggest the possible role of other parameters in the development of NAFLD such as obesity and diabetes.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
Μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος, Φερριτίνη, Γενετικές μεταλλαξεις, Αιμοχρωμάτωση, Non-alcoholic fatty liver disease, Ferritin, Genetic mutations, Hemochromatosis
Θεματική κατηγορία
Ήπαρ -- Ασθένειες
Παραπομπή
Σύνδεσμος
Γλώσσα
el
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Όνομα επιβλέποντος
Μπαλταγιάννης, Γεράσιμος
Εξεταστική επιτροπή
Μπαλταγιάννης, Γεράσιμος
Χριστοδούλου, Δημήτριος
Καλαμπόκης, Γεωργίος
Χριστοδούλου, Δημήτριος
Καλαμπόκης, Γεωργίος
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής
Πίνακας περιεχομένων
Χορηγός
Βιβλιογραφική αναφορά
Βιβλιογραφία: σ. 57-69
Ονόματα συντελεστών
Αριθμός σελίδων
70 σ.
Λεπτομέρειες μαθήματος
item.page.endorsement
item.page.review
item.page.supplemented
item.page.referenced
Άδεια Creative Commons
Άδεια χρήσης της εγγραφής: Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States