Η φυσική ιστορία της μη αλκοολικής λιπώδους διήθησης του ήπατος σε συσχέτιση με τις μεταλλάξεις του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης HFE
| dc.contributor.author | Ευσταθίου, Μαρία | el |
| dc.date.accessioned | 2021-03-03T10:53:34Z | |
| dc.date.available | 2021-03-03T10:53:34Z | |
| dc.identifier.uri | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/30618 | |
| dc.identifier.uri | http://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.10461 | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/ | * |
| dc.subject | Μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος | el |
| dc.subject | Φερριτίνη | el |
| dc.subject | Γενετικές μεταλλαξεις | el |
| dc.subject | Αιμοχρωμάτωση | el |
| dc.subject | Non-alcoholic fatty liver disease | en |
| dc.subject | Ferritin | en |
| dc.subject | Genetic mutations | en |
| dc.subject | Hemochromatosis | en |
| dc.title | Η φυσική ιστορία της μη αλκοολικής λιπώδους διήθησης του ήπατος σε συσχέτιση με τις μεταλλάξεις του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης HFE | el |
| dc.title | Natural history of nonalcoholic fatty liver disease associated with hemochromatosis (HFE) gene mutations | en |
| heal.abstract | Η μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος ορίζεται ως η υπερβολική συσσώρευση λίπους στο ήπαρ και αποτελεί πλέον την πιο κοινή ηπατική νόσο στην Ευρώπη εξαιτίας παραμέτρων όπως η παχυσαρκία και ο σακχαρώδης διαβήτης. Στόχος της παρούσας Διπλωματικής Μεταπτυχιακής Εργασίας είναι η αναδρομική μελέτη ασθενών με μη αλκοολική λιπώδη διήθηση του ήπατος και η συσχέτιση των μεταλλάξεων του γονιδίου της αιμοχρωμάτωσης HFE προς ανεύρεση στοιχείων ικανά να αιτιολογούν ευρήματα όπως αυξημένα επίπεδα φερριτίνης από τον εργαστηριακό τους έλεγχο. Σε σχεδιαστικό επίπεδο επιλέχθηκαν 28 ασθενείς από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων και συγκεκριμένα από την Γαστρεντερολογική Κλινική με αποδεδειγμένη μη αλκοολική λιπώδη διήθηση του ήπατος και γενετικό έλεγχο μεταλλάξεων γονιδίου αιμοχρωμάτωσης. Οι ασθενείς χωρίστηκαν σε δύο ομάδες, 14 άτομα με NAFLD και 14 άτομα χωρίς την νόσο ως ομάδα ελέγχου με κοινό παρανομαστή τα υψηλά επίπεδα φερριτίνης. Αποτελέσματα: Μελετήθηκαν 4 μεταλλάξεις (H63D, C282Y,S65CQ127H/P150del) και 2 πολυμορφισμοί (5’UTR περιοχή και εσώνιο 2). Για το γονίδιο της HFE επικρατούσα από τις γνωστές μεταλλάξεις είναι η ετεροζυγωτία H63D. Συμπεράσματα: Δεν ανευρέθηκαν σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ του γονιδίου HFE και της μη αλκοολικής λιπώδης νόσου. Στην ανάλυση που σχετίζεται με το φύλο οι άνδρες ετεροζυγωτές H63D συνδέθηκαν με αυξημένα ποσοστά φερριτίνης χωρίς να αποδίδεται ωστόσο στην NAFLD. Λόγω του σχετικά μικρού και ετερογενούς δείγματος δεν κατέστη δυνατόν η μελέτη να έχει υψηλή στατιστική ισχύ, ωστόσο σημαντικές συσχετίσεις υποδεικνύουν τον πιθανό ρόλο άλλων μεταβλητών στην ανάπτυξη της NAFLD όπως παχυσαρκία και σακχαρώδης διαβήτης. | el |
| heal.abstract | Non-alcoholic fatty liver disease is the accumulation of fat in the liver and is now the most common liver disease in Europe due to parameters such as obesity and diabetes mellitus. The aim of this Master’s Thesis was to investigate the relationship between patients with Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NFLD) and HFE gene mutations as well as gather capable evidences in order to justify laboratory data such as elevated ferritin levels. We selected 28 patients from University Hospital of Ioannina particularly from Gastroenterological Clinic with biopsy verified non-alcoholic fatty liver filtration and genetic testing for hemochromatosis variable gene mutations. The patients have been separated in to two groups. The first group included 14 persons with NAFLD and in the second group 14 patients without Nonalcoholic fatty liver disease constituted as the control group. Both the groups were found high expression of serum ferritin. Results: This review is focused on those genetic 4 mutations ((H63D, C282Y,S65CQ127H/P150del) and 2 polymorphisms (5'UTR area and eson 2). In this study demonstrated low prevalence of the mutation H63D. Conclusion: There was no significant difference between patients with NAFLD and control group according to mutations of HFE gene. In the gender analysis male heterozygous H63D were associated with increased ferritin level without to indicate NAFLD. Because of the small and mixed sample this study didn’t get to have high statistical power moreover significant correlations suggest the possible role of other parameters in the development of NAFLD such as obesity and diabetes. | en |
| heal.academicPublisher | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.academicPublisherID | uoi | |
| heal.access | free | |
| heal.advisorName | Μπαλταγιάννης, Γεράσιμος | el |
| heal.bibliographicCitation | Βιβλιογραφία: σ. 57-69 | el |
| heal.classification | Ήπαρ -- Ασθένειες | |
| heal.committeeMemberName | Μπαλταγιάννης, Γεράσιμος | el |
| heal.committeeMemberName | Χριστοδούλου, Δημήτριος | el |
| heal.committeeMemberName | Καλαμπόκης, Γεωργίος | el |
| heal.dateAvailable | 2021-03-03T10:54:34Z | |
| heal.fullTextAvailability | true | |
| heal.language | el | |
| heal.numberOfPages | 70 σ. | |
| heal.publicationDate | 2020 | |
| heal.recordProvider | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.type | masterThesis | |
| heal.type.el | Μεταπτυχιακή εργασία | el |
| heal.type.en | Master thesis | en |
Αρχεία
Πρωτότυπος φάκελος/πακέτο
1 - 1 of 1
Φόρτωση...
- Ονομα:
- Μ.Ε. ΕΥΣΤΑΘΙΟΥ ΜΑΡΙΑ 2020.pdf
- Μέγεθος:
- 3.81 MB
- Μορφότυπο:
- Adobe Portable Document Format
- Περιγραφή:
Φάκελος/Πακέτο αδειών
1 - 1 of 1
Φόρτωση...
- Ονομα:
- license.txt
- Μέγεθος:
- 1.71 KB
- Μορφότυπο:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Περιγραφή: