Βιοσυνθετική παρακολούθηση εγκύων γυναικών ετεροζυγοτών σύνδρομου μεσογειακής αναιμίας
Φόρτωση...
Ημερομηνία
Συγγραφείς
Μακρυδήμας, Γεώργιος
Τίτλος Εφημερίδας
Περιοδικό ISSN
Τίτλος τόμου
Εκδότης
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικής
Περίληψη
Τύπος
Είδος δημοσίευσης σε συνέδριο
Είδος περιοδικού
Είδος εκπαιδευτικού υλικού
Όνομα συνεδρίου
Όνομα περιοδικού
Όνομα βιβλίου
Σειρά βιβλίου
Έκδοση βιβλίου
Συμπληρωματικός/δευτερεύων τίτλος
Περιγραφή
ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΓΙΝΕ ΣΕ 444 ΕΓΚΥΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ, ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ Β ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ. ΑΠΟ ΤΙΣ 35 ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΑΝ, 25 ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ IVS1-6 (V=7), CD39 (V=8) ΚΑΙ IVS-110 (V=10). ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΟΤΙΟΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ IVS1-6 ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΗΠΙΑ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΑΙ ΧΑΜΗΛΕΣ ΤΙΜΕΣ HBF ΚΑΙ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α2. Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΥΤΗ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΗΠΙΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΕΣ ΔΥΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΕΥΚΟΛΗ. ΠΑΡΑΛΛΗΛΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 6 ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ HBF. ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟ XMN-1 ΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ ΟΛΕΣ ΑΥΤΕΣ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤ'ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΟΤΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΤΟΥ XMN-1 ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΙΣΧΥΡΟ ΕΠΑΓΩΓΕΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ HBF ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ.
HAEMATOLOGICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR INVESTIGATIONS WERE PERFORMED IN 444PREGNANT WOMEN, IN ORDER TO INDENTIFY THE B THALASSEMIA CARRIERS. USING THE PCR ARMS METHOD 7 WOMEN WERE FOUND WITH THE IVS1-6 MUTATION, 8 WITH THE CD39 AND 10 WITH IVS1-110. ADDITIONALLY THE HBF WAS MEASURED IN ALL THE POPULATION OF THIS STUDY. IN 6 WOMEN WHO WERE FOUND WITH HIGH HBF (>3%) AND 30 RANDOMLY SELECTED PREGNANT WOMEN WITH NORMAL HBF THE XMN-1 POLYMORPHISM WAS DETECTED. IN THE HIGH HBF (N=6) THE FREQUENCY OF XMN-1 WAS 0.67 WHILE IN THE CONTROL GROUP (N=30) THE FREQUENCY WAS 0.1. THE RESULTS OF THIS STUDY INDICATE THAT THE CARRIERS OF THE IVS1-6 MUTATION HAVE MILD HEMATOLOGIC PHENOTYPE AND LOW VALUES OF HBA2 AND HBF IN CONTRAST TO THE CARRIERS OF THE OTHER 2 MUTATIONS. ADDITIONALLY THE XMN-1 POLYMORPHISM IS A POWERFUL INDUCER OF HBF BIOSYNTHESIS DURING PREGNANCY.
HAEMATOLOGICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR INVESTIGATIONS WERE PERFORMED IN 444PREGNANT WOMEN, IN ORDER TO INDENTIFY THE B THALASSEMIA CARRIERS. USING THE PCR ARMS METHOD 7 WOMEN WERE FOUND WITH THE IVS1-6 MUTATION, 8 WITH THE CD39 AND 10 WITH IVS1-110. ADDITIONALLY THE HBF WAS MEASURED IN ALL THE POPULATION OF THIS STUDY. IN 6 WOMEN WHO WERE FOUND WITH HIGH HBF (>3%) AND 30 RANDOMLY SELECTED PREGNANT WOMEN WITH NORMAL HBF THE XMN-1 POLYMORPHISM WAS DETECTED. IN THE HIGH HBF (N=6) THE FREQUENCY OF XMN-1 WAS 0.67 WHILE IN THE CONTROL GROUP (N=30) THE FREQUENCY WAS 0.1. THE RESULTS OF THIS STUDY INDICATE THAT THE CARRIERS OF THE IVS1-6 MUTATION HAVE MILD HEMATOLOGIC PHENOTYPE AND LOW VALUES OF HBA2 AND HBF IN CONTRAST TO THE CARRIERS OF THE OTHER 2 MUTATIONS. ADDITIONALLY THE XMN-1 POLYMORPHISM IS A POWERFUL INDUCER OF HBF BIOSYNTHESIS DURING PREGNANCY.
Περιγραφή
Λέξεις-κλειδιά
XMN-1 Πολυμορφισμός, Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης, Εμβρυική αιμοσφαιρίνη, Κύηση, Μεσογειακή αναιμία, Μεταλλάξεις μεσογειακής
Θεματική κατηγορία
Μεσογειακή αναιμία, Εγκυμοσύνη, Μελέτες περιπτώσεων
Παραπομπή
Σύνδεσμος
http://thesis.ekt.gr/thesisBookReader/id/3640#page/1/mode/2up
Γλώσσα
el
Εκδίδον τμήμα/τομέας
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικής
Όνομα επιβλέποντος
-
Εξεταστική επιτροπή
Λώλης, Κωνσταντίνος
Στέφος, Θεόδωρος
Δασκαλίτσης, Νικόλαος
Αντωνιάδης, Γρηγόριος
Παπαγιαννόπουλος, Ιωάννης
Στέφος, Θεόδωρος
Δασκαλίτσης, Νικόλαος
Αντωνιάδης, Γρηγόριος
Παπαγιαννόπουλος, Ιωάννης
Γενική Περιγραφή / Σχόλια
Ίδρυμα και Σχολή/Τμήμα του υποβάλλοντος
Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικής
Πίνακας περιεχομένων
Χορηγός
Βιβλιογραφική αναφορά
Ββιβλιογραφία: σ. 82-102
Ονόματα συντελεστών
Αριθμός σελίδων
102 σ.