Βιοσυνθετική παρακολούθηση εγκύων γυναικών ετεροζυγοτών σύνδρομου μεσογειακής αναιμίας

Απλή σελίδα τεκμηρίου
dc.contributor.authorΜακρυδήμας, Γεώργιοςel
dc.date.accessioned2015-10-19T06:50:01Z
dc.date.available2015-10-19T06:50:01Z
dc.identifier.urihttps://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/955
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.1092
dc.rightsDefault License
dc.subjectXMN-1 Πολυμορφισμόςel
dc.subjectΑλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσηςel
dc.subjectΕμβρυική αιμοσφαιρίνηel
dc.subjectΚύησηel
dc.subjectΜεσογειακή αναιμίαel
dc.subjectΜεταλλάξεις μεσογειακήςel
dc.titleΒιοσυνθετική παρακολούθηση εγκύων γυναικών ετεροζυγοτών σύνδρομου μεσογειακής αναιμίαςel
heal.abstractΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ, ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΓΙΝΕ ΣΕ 444 ΕΓΚΥΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ, ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΩΝ ΦΟΡΕΩΝ ΤΗΣ Β ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ. ΑΠΟ ΤΙΣ 35 ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΑΝ, 25 ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ IVS1-6 (V=7), CD39 (V=8) ΚΑΙ IVS-110 (V=10). ΔΙΑΠΙΣΤΩΘΗΚΕ ΟΤΙΟΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΗΣ IVS1-6 ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΗΠΙΑ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΑΙ ΧΑΜΗΛΕΣ ΤΙΜΕΣ HBF ΚΑΙ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α2. Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΥΤΗ ΕΜΦΑΝΙΖΕΙ ΗΠΙΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΕΣ ΔΥΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΙΣ ΟΠΟΙΕΣ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΕΥΚΟΛΗ. ΠΑΡΑΛΛΗΛΑ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΒΡΕΘΗΚΑΝ 6 ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΜΕ ΑΥΞΗΜΕΝΗ HBF. ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟ XMN-1 ΕΔΕΙΞΕ ΟΤΙ ΟΛΕΣ ΑΥΤΕΣ ΟΙ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΗΤΑΝ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟΥ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΚΑΤ'ΕΠΕΚΤΑΣΗ ΟΤΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΤΟΥ XMN-1 ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΙΣΧΥΡΟ ΕΠΑΓΩΓΕΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ HBF ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ.el
heal.abstractHAEMATOLOGICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR INVESTIGATIONS WERE PERFORMED IN 444PREGNANT WOMEN, IN ORDER TO INDENTIFY THE B THALASSEMIA CARRIERS. USING THE PCR ARMS METHOD 7 WOMEN WERE FOUND WITH THE IVS1-6 MUTATION, 8 WITH THE CD39 AND 10 WITH IVS1-110. ADDITIONALLY THE HBF WAS MEASURED IN ALL THE POPULATION OF THIS STUDY. IN 6 WOMEN WHO WERE FOUND WITH HIGH HBF (>3%) AND 30 RANDOMLY SELECTED PREGNANT WOMEN WITH NORMAL HBF THE XMN-1 POLYMORPHISM WAS DETECTED. IN THE HIGH HBF (N=6) THE FREQUENCY OF XMN-1 WAS 0.67 WHILE IN THE CONTROL GROUP (N=30) THE FREQUENCY WAS 0.1. THE RESULTS OF THIS STUDY INDICATE THAT THE CARRIERS OF THE IVS1-6 MUTATION HAVE MILD HEMATOLOGIC PHENOTYPE AND LOW VALUES OF HBA2 AND HBF IN CONTRAST TO THE CARRIERS OF THE OTHER 2 MUTATIONS. ADDITIONALLY THE XMN-1 POLYMORPHISM IS A POWERFUL INDUCER OF HBF BIOSYNTHESIS DURING PREGNANCY.el
heal.academicPublisherΠανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικήςel
heal.academicPublisherIDuoi
heal.accessfree
heal.advisorName-
heal.bibliographicCitationΒβιβλιογραφία: σ. 82-102el
heal.classificationΜεσογειακή αναιμίαel
heal.classificationΕγκυμοσύνηel
heal.classificationΜελέτες περιπτώσεωνel
heal.committeeMemberNameΛώλης, Κωνσταντίνοςel
heal.committeeMemberNameΣτέφος, Θεόδωροςel
heal.committeeMemberNameΔασκαλίτσης, Νικόλαοςel
heal.committeeMemberNameΑντωνιάδης, Γρηγόριοςel
heal.committeeMemberNameΠαπαγιαννόπουλος, Ιωάννηςel
heal.fullTextAvailabilityfalse
heal.identifier.secondaryhttp://thesis.ekt.gr/thesisBookReader/id/3640#page/1/mode/2up
heal.languageel
heal.numberOfPages102 σ.
heal.publicationDate1994
heal.recordProviderΠανεπιστήμιο Ιωαννίνων Σχολή Ιατρικής Τμήμα Ιατρικήςel
heal.typedoctoralThesis
heal.type.elΔιδακτορική διατριβήel
heal.type.enDoctoral thesisen

Αρχεία

Φάκελος/Πακέτο αδειών

Προβολή: 1 - 1 of 1
Μικρογραφία εικόνας
Ονομα:
license.txt
Μέγεθος:
1.71 KB
Μορφότυπο:
Item-specific license agreed upon to submission
Περιγραφή:
Κατεβάστε

Συλλογές

Διδακτορικές Διατριβές - ΙΑΤ